Đo độ mờ da gáy là một xét nghiệm quan trọng trong thai kỳ giúp xác định thai nhi có nguy cơ mắc bệnh Down hay không. Do đó, nhiều thai phụ quan tâm và thắc mắc độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường.

Phương pháp siêu âm giúp bạn phát hiện những nguy cơ về các khuyết tật bẩm sinh mà bé có thể mắc phải để có hướng can thiệp kịp thời.

Độ mờ da gáy là gì?

Độ mờ da gáy là sự kết tụ chất dịch ở vùng da mặt sau cổ của thai nhi. Xét nghiệm mẫu máu của người mẹ và kết quả siêu âm độ mờ da gáy sẽ là những yếu tố để xem xét thai nhi của bạn có nguy cơ mắc hội chứng Down hay không.

Tại sao phải đo độ mờ da gáy?

Đo độ mờ da gáy là một trong những xét nghiệm quan trọng nhất phải thực hiện ở  tam cá nguyệt thứ nhất của thai kỳ ở thời điểm mang thai từ tuần 11-14. Bởi vì nếu thai phụ thực hiện xét nghiệm này quá sớm trước khi thai nhi được 11 tuần, da gáy sẽ rất mờ vì thai nhi còn rất nhỏ khiến kết quả đo không chính xác. Và nếu thai phụ tiến hành đo độ mờ da gáy khi thai đã quá 14 tuần, kết quả độ mờ da gáy lại trở về chỉ số bình thường khiến bác sĩ rất khó để chẩn đoán.

Đo độ mờ da gáy bằng phương pháp siêu âm

Thời điểm để thực hiện xét nghiệm này rất quan trọng, bác sĩ sẽ chỉ định thai phụ phải tiến hành đo độ mờ da gáy trong khoảng thời gian từ tuần 11 – 14 của thai kỳ để có kết quả tốt nhất. Một số xét nghiệm khác cũng được thực hiện trong giai đoạn này.

Siêu âm độ mờ da gáy cũng giống như những xét nghiệm siêu âm khác. Sau khi bôi một lớp gel lên bụng bạn, bác sĩ sẽ dùng thiết bị cầm tay để quét lên da bụng của thai phụ. Trong khi siêu âm, thai phụ có thể cảm nhận được áp lực của đầu dò ấn trên thành bụng nhưng nó không gây ra bất kỳ thương tổn nào. Thông thường, siêu âm độ mờ da gáy sẽ được thực hiện qua đường bụng nhưng với những phụ nữ có tử cung nghiêng về phía sau hoặc hơi thừa cân thì siêu âm bằng đầu dò qua ngả âm đạo sẽ cho kết quả chính xác hơn.

Đầu tiên, bác sĩ sẽ đo từ đỉnh đầu đến phần cuối xương sống của thai nhi, sau đó sẽ tiến hành đo độ mờ da gáy. Phần màu trắng trên màn hình siêu âm biểu hiện cho làn da của bé và phần màu đen là phần dịch tích tụ sau gáy.

Cách tính kết quả đo độ mờ da gáy

Cơ sở tính tỷ lệ nguy cơ dị tật của thai nhi liên quan đến bất thường ở nhiễm sắc thể được xác định bằng cách đo độ mờ của da gáy kết hợp với tuổi của mẹ, tuổi thai và kết quả xét nghiệm máu.

Tuổi mang thai là yếu tố quan trọng nhất, vì nguy cơ thai nhi có bất thường về nhiễm sắc thể sẽ tăng theo tuổi của thai phụ. Ví dụ, nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down dao động khoảng 1/1.200 ở thai phụ 25 tuổi nhưng sẽ tăng đến 1/100 ở thai phụ 40 tuổi.

Do độ mờ gáy của thai nhi dày hơn lên mỗi ngày, các nhà nghiên cứu đã có thể xác định khu vực mờ gáy qua siêu âm trong suốt 3 tuần. Bác sĩ sẽ kết hợp kết quả đo độ mờ với tuổi của thai nhi, tuổi của mẹ để xem bé có nguy mắc phải những bất thường nhất định nào khi sinh ra.

Nói chung, độ mờ da gáy của thai nhi càng dày, khả năng thai nhi có vấn đề về nhiễm sắc thể càng cao. Thai phụ có thể nhận được kết quả chẩn đoán ngay lập tức hoặc phải đợi đến 10 ngày sau nếu bác sĩ phải gửi dữ liệu đến trung tâm xử lý.

Kết quả đo độ mờ da gáy có ý nghĩa như thế nào?

Thai phụ nên trao đổi với bác sĩ hoặc chuyên gia di truyền về kết quả xét nghiệm vì họ là những người có kinh nghiệm về phân tích cũng như đánh giá kết quả xét nghiệm y khoa. Kết quả đo độ mờ da gáy được thể hiện ở dạng tỷ lệ biểu thị nguy cơ của bé bị bất thường về nhiễm sắc thể.

Ví dụ, thai phụ được cho biết rằng thai nhi có nguy cơ bị hội chứng Down là 1/30 hoặc 1/4.000. Nguy cơ 1/30 có nghĩa là cứ 30 thai phụ có cùng kết quả này sẽ có một bé ra đời bị hội chứng Down và 29 bé còn lại thì không. Nguy cơ 1/4.000 có nghĩa là cứ mỗi 4.000 thai phụ có cùng kết quả này, một bé sinh ra sẽ có bất thường nhiễm sắc thể còn 3.999 bé thì không. Từ đây có thể nhận thấy mẫu số càng cao thì nguy cơ càng thấp.

Thai phụ cũng có thể biết kết quả là bình thường hoặc bất thường tùy thuộc vào việc kết quả có nằm ở dưới hoặc trên ngưỡng cut-off (mức tỷ lệ chuẩn để đánh giá nguy cơ mắc bệnh của thai nhi) của một xét nghiệm cụ thể. Ví dụ, một số xét nghiệm sử dụng ngưỡng cut-off là 1/250. Vì vậy, kết quả của 1/4.000 sẽ được coi là bình thường vì nguy cơ bất thường thấp hơn 1/250. Kết quả 1/30 sẽ được coi là bất thường vì lúc này nguy cơ cao hơn 1/250.

Độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường?

Nếu thai nhi có kích thước từ 45 – 84mm, độ mờ da gáy thông thường sẽ dưới 3mm.

Những thai nhi có độ mờ da gáy thấp hơn 1,3mm, nguy cơ mắc hội chứng Down khá thấp. Còn nếu độ mờ da gáy là 6mm, nguy cơ mắc hội chứng Down và các dị tật khác khá cao.

  • Thai nhi 11 tuần tuổi, độ mờ da gáy chuẩn là 2mm.
  • Thai nhi 13 tuần tuổi, độ mờ da gáy chuẩn là 2,8mm.

Các nghiên cứu cho thấy độ mờ da gáy cao là do lượng chất dịch kết tụ ở vùng cổ tăng lên đáng kể. Nguyên nhân của sự gia tăng này là do một số điều kiện nhất định trong bào thai. Do đó, việc siêu âm độ mờ da gáy là phương pháp hiệu quả nhất để bác sĩ kiểm tra và chẩn đoán dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu của thai kỳ.

Khi độ mờ da gáy càng cao, nguy cơ bị dị tật vì nhiễm sắc thể bất thường càng cao (bệnh Down) và đi đôi với những bất thường về cấu trúc cơ thể, chẳng hạn như bé sẽ có một trái tim bất thường hay dị dạng ở tim.

Khi nào kết quả đo độ mờ da gáy được xem là bất thường?

Bảng quy đổi về độ mờ da gáy chuẩn là căn cứ để xác định xem bé cưng của bạn có bình thường hay không. Nếu kết quả không như mong đợi cũng chưa chắc bé bị bệnh Down.

Xét nghiệm có thể giúp xác định nguy cơ bé có bị hội chứng Down hay không nhưng điều này không đồng nghĩa với việc bé chắc chắn mắc hội chứng Down nếu có kết quả siêu âm độ mờ da gáy nằm ở vùng nguy hiểm. Hoặc nếu độ mờ da gáy đúng chuẩn cũng chưa chắc là bé sinh ra không bị Down. Xét nghiệm này không phát hiện được các triệu chứng của bệnh. Ngoài ra, một số dị tật như nứt xương sống, bàn chân vẹo và hở hàm ếch chỉ được phát hiện khi siêu âm ở tuần thứ 20.

Hãy nhớ rằng một kết quả tầm soát bình thường (kết quả âm tính) không đảm bảo rằng thai nhi có nhiễm sắc thể bình thường, nhưng nó cho thấy tỷ lệ mắc bệnh thấp. Bên cạnh đó, kết quả sàng lọc bất thường (dương tính) không có nghĩa là thai nhi chắc chắn có vấn đề về nhiễm sắc thể mà chỉ là có nhiều nguy cơ. Trên thực tế, hầu hết thai nhi có kết quả dương tính thật ra lại không có vấn đề gì cả. Chỉ 1/3 thai nhi có kết quả đo độ mờ da gáy cao, khi sinh ra có các khiếm khuyết về nhiễm sắc thể.

Ngoài ra, nếu kết quả đo độ mờ da gáy của bé cao hơn so với mức bình thường, bé cũng có nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh cao. Do đó, trong thai kỳ, bạn sẽ được thực hiện một loại siêu âm đặc biệt gọi là siêu âm tim thai. Nếu thai nhi có bệnh tim, bé cần được theo dõi bằng siêu âm thường quy và khi sinh sẽ cần phải ở một trung tâm y tế có đủ phương tiện để hồi sức.

Nếu chưa thực sự tin vào kết quả xét nghiệm, bạn có thể đề nghị bác sĩ cho tiến hành chọc ối để biết chính xác hơn. Tuy nhiên, chọc ối có nguy hiểm cho cả mẹ và thai nhi mà phổ biến nhất là nhiễm trùng ối, nhiễm trùng nhau, sẩy thai, đẻ non, phạm thương thai nhi, stress tâm lý do lo lắng, đau do kim…

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT giải quyết được những bất cập này, không chỉ có độ chính xác hơn 99%, gần tiệm cận với chính xác tuyệt đối, mà lại hoàn toàn an toàn cho mẹ và thai nhi vì chỉ cần sử dụng máu tĩnh mạch mẹ chứ không cần chọc ối. Do đó, NIPT dần khẳng định và trở thành lựa chọn tối ưu cho các thai phụ với độ chính xác cao và tính an toàn.