Giá như chỉ cần được nghe đến 4 chữ “tan máu bẩm sinh”

"Giá như trước khi sinh con, vợ chồng tôi chỉ cần được nghe đến 4 chữ "tan máu bẩm sinh” thì có lẽ cuộc đời của con trai chúng tôi đã không bất hạnh như bây giờ. Từ 4 tháng tuổi cho đến nay, con trai của chúng tôi phải sống nhờ hoàn toàn vào nguồn máu của người khác để duy trì sự sống”- chị Phạm Kim Anh

0
15

“Giá như trước khi sinh con, vợ chồng tôi chỉ cần được nghe đến 4 chữ “tan máu bẩm sinh” thì có lẽ cuộc đời của con trai chúng tôi đã không bất hạnh như bây giờ. Từ 4 tháng tuổi cho đến nay, con trai của chúng tôi phải sống nhờ hoàn toàn vào nguồn máu của người khác để duy trì sự sống”.

Đó là lời tâm sự xúc động nhưng ẩn chứa sự ân hận muộn màng của chị Phạm Kim Anh, đến từ Thái Bình, mẹ bệnh nhân nhi, 5 tuổi, mắc bệnh tan máu bẩm sinh đang được chăm sóc, điều trị tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương trong chương trình “Chung nhịp đập yêu thương”  diễn ra ngày 6/5/2017 do Công An thành phố Hà Nội phối hợp với Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương và Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam tổ chức.

Chị Phạm Kim Anh xúc động chia sẻ câu chuyện của gia đình chị khi có con trai bị bệnh tan máu bẩm sinh
Vậy “tan máu bẩm sinh” là gì?

Thalassemia 

Thalassemia (Thal)- “tan máu bẩm sinh” là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền hay thiếu máu tán huyết bẩm sinh. Bệnh có ở cả nam và nữ. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể.

Người bị bệnh Thalassemia thường chậm phát triển thể chất, có nhiều biến chứng do tình trạng thiếu máu và quá tải sắt gây ra. Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, chủ yếu là điều trị triệu chứng suốt đời.

   Có 2 loại Thalassemia chính:

  • α(alpha) Thalassemia: Thiếu chuỗi α (anpha)
  • β (beta) Thalassemia: Thiếu chuỗi β(beta)

Cả ở (alpha) và β (beta) đều có 3 mức độ (Thể lâm sàng) :

-Nặng
-Trung bình
-Nhẹ ( hay còn gọi là mang gen)

1/ Hiện trạng bệnh Thalassemia.

Thalassemia hiện là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới.

Hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh; 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh. Bệnh phân bố khắp toàn cầu, tỷ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á – Thái Bình Dương trong đó Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao.

Tại Việt Nam hiện có tới 12 triệu người mang gen tan máu bẩm sinh (Thalassemia) chiếm 15% dân số. Mỗi năm có trên 8.000 trẻ sinh ra bị bệnh. Cụ thể tỷ lệ mang gen bệnh ở người Kinh vào khoảng 2 – 4%, các dân tộc thiểu số sống ở miền núi, tỷ lệ này rất cao: Khoảng 22% đối với dân tộc Mường, và trên 40% ở dân tộc Êđê , Tày,Thái, Stiêng…(Theo Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương-2018)

Việt Nam có tới 12 triệu người mang gen Tan máu bẩm sinh (Thalassemia), mỗi năm có trên 8.000 trẻ sinh ra bị bệnh.
…trong đó có hơn 2.000 trẻ mắc bệnh ở mức độ nặng cần được điều trị cả đời.

2/ Các biểu hiện của bệnh Thalassemia.

Ở thể nặng, biểu hiện thiếu máu nghiêm trọng nhất là có thể gây ra thai chết lưu (thai nhi tử vong trong lúc sinh hoặc giai đoạn cuối thai kỳ).

Các triệu chứng khác có thể bao gồm:

  • Biến dạng xương: biến dạng mặt, trán dô, mũi tẹt, răng hô,..
  • Mệt mỏi
  • Chậm phát triển
  • Khó thở
  • Vàng da

Ở mức độ trung bình, biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng. Thiếu máu mức độ vừa hoặc nhẹ. Tuy nhiên, nếu không điều trị đầy đủ và kịp thời, người bệnh cũng sẽ bị các biến chứng như lách to, gan to, sỏi mật, sạm da. Đến độ tuổi trung niên sẽ có biểu hiện đái tháo đường, suy tim, xơ gan. Nếu người bệnh được truyền máu và thải sắt đầy đủ thì có thể phát triển bình thường và không bị các biến chứng.

Những người có dạng alpha và beta thalassemia thể nhẹ, các tế bào hồng cầu nhỏ nhưng thường không có triệu chứng gì.

Hình ảnh có liên quan

3/ Phát hiện bệnh Thalassemia như thế nào?

Hiện tại Thalassemia là căn bệnh di truyền nguy hiểm nhưng kiến thức về bệnh này của người dân còn chưa đầy đủ. Ở thể lặn, bệnh không có biểu hiện về mặt lâm sàng nên nhiều người cùng mang gen bệnh mà không biết, kết hôn với nhau, âm thầm lan truyền trong cộng đồng đến mức độ có thể ví von như đây là “quả bom nguyên tử” có thể phát nổ bất cứ khi nào.

Thế nên, xét nghiệm để phát hiện bệnh sớm ở dạng thể ẩn. Cũng như tư vấn xét nghiệm di truyền tiền hôn nhân là rất cần thiết.

Khi có bất kỳ một trong các biểu hiện mệt mỏi, yếu, thở nông, da vàng, nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển thể chất, lách to hoặc là người có yếu tố nguy cơ như gia đình có người bị bệnh Thalassemia hoặc sống trong vùng có tỷ lệ bị bệnh cao. Hãy đến thăm khám tại các cơ sở y tế.

Các xét nghiệm thực hiện:

1. Xét nghiệm tầm soát
  • Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi (CBC):

Là xét nghiệm thường quy. Chỉ dùng để phát hiện thiếu máu nhược sắc, hồng cầu nhỏ. Với kết quả này, bác sĩ có thể sơ bộ chẩn đoán bạn có khả năng bị bệnh Thalassemia hay không.

  • Sắt huyết thanh: tăng cao

Địa chỉ xét nghiệm : Tất cả các cơ sở y tế, phòng khám cũng như bệnh viện.

Kết quả hình ảnh cho triệu chứng thalassemia

2.Xét nghiệm chẩn đoán:
  • Điện di huyết sắc tố:

Điên di hemoglobin hoặc các phương pháp khác như sắc ký lỏng hiệu năng cao (HPLC) giúp phân tích các loại hemoglobin trong hồng cầu để xác nhận chẩn đoán.

Là phương pháp để chẩn đoán thể bệnh Thalassemia.

  • Xét nghiệm GEN:

Có thể xác định chính xác đặc điểm tổn thương gen tổng hợp chuỗi globin trong Thalassemia. Hiện tại là phương pháp chính xác nhất để chẩn đoán bệnh.

Trong một số trường hợp xét nghiệm phân tích ADN được thực hiện để xác định người mang gen bệnh Thalassemia. Đột biến gen α globin và β globin được phát hiện nhờ kỹ thuật giải trình tự hoặc các kỹ thuật PCR.

Xét nghiệm này còn cần thiết cho các cặp vợ chồng có nguy cơ, trong chẩn đoán sàng lọc trước sinh và trong chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi.

Kỹ thuật xét nghiệm cao cấp này hiện nay đã thực hiện được tại các cơ sở y tế chuyên khoa.

Xét nghiệm ADN chỉ có thể thực hiện tại một số cơ sở chuyên sâu.

Địa chỉ xét nghiệm:

  • Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương ( Hà Nội)
  • Bệnh viện truyền máu huyết học ( TP.HCM)
  • Các bệnh viện phụ sản lớn: Từ Dũ, Hùng Vương, Phụ sản Trung Ương,..
  • Trung tâm xét nghiệm di truyền: VINCIBIO, K-test, Gentis,..

4/ Phương pháp điều trị:

Bao gồm truyền máu và điều trị để loại bỏ lượng sắt dư thừa ra khỏi cơ thể. Chủ yếu điều trị triệu chứng. Nếu bạn có các triệu chứng nhẹ hoặc không có triệu chứng, bạn có thể không cần điều trị. Trong một số trường hợp nghiêm trọng, có thể cần ghép tủy xương hoặc ghép tế bào gốc.

5/ Làm thế nào để hạn chế bệnh Thalassemia.

Tư vấn trước hôn nhân

Các đôi trai gái nên được khám và xét nghiệm bệnh Thalassemia trước khi kết hôn.Nếu cả hai người cùng mang một thể bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, nên được tư vấn trước khi dự định có thai.

Khi có thai

Nếu cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia có thai, nên được chẩn đoán trước sinh khi thai được 12 – 18 tuần, tại các cơ sở y tế chuyên khoa. Nên được các bác sĩ chuyên ngành huyết học, nhi khoa và di truyền tư vấn về bệnh Thalassemia.

Kết quả hình ảnh cho mang thai

Tổng hợp

 

BÌNH LUẬN

Nhập bình luận của bạn
Vui lòng nhập tên của bạn ở đây